Die systemische Sklerose (abgekürzt SSc) oder systemische Sklerodermie ist eine autoimmune rheumatische Erkrankung aus der Gruppe der Bindegewebserkrankungen (Kollagenosen). Leitsymptome sind die Verhärtung der Haut, besonders an den Händen und im Gesicht, und die anfallsartige Minderdurchblutung der Finger oder Zehen, das Raynaud-Syndrom. Die Beteiligung innerer Organe (Verdauungstrakt, Lungen, Herz und Nieren) ist möglich und bestimmt wesentlich die Prognose.
Die systemische Sklerose ist nicht heilbar, der Krankheitsverlauf kann aber mit Medikamenten und spezialisierter Rehabilitation verlangsamt oder aufgehalten werden. Der frühere Name progressive systemische Sklerose wird deshalb immer seltener verwendet. Diagnose und Therapie der Sklerodermien erfordern eine besondere ärztliche Erfahrung mit diesen Krankheiten.
Die Sklerodermie breitet sich per se schmerzfrei aus, kann jedoch mit Gelenk- und Muskelschmerzen (Arthralgien und Myalgien) einhergehen. Die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs ist variabel und beinhaltet schnelle Verläufe, Verläufe über Jahre und selbstlimitierende Formen, die von alleine zum Stillstand kommen. Wegen der Seltenheit der Erkrankung und des sehr unterschiedlichen Verlaufs mit variabler Organbeteiligung ist die Krankheit vor allem beim Fehlen typischer Symptome z. B. im Frühstadium nur schwer zu diagnostizieren.
Frühsymptome der systemischen Sklerose sind die Verkürzung des unteren Zungenbändchens und das Raynaud-Syndrom. Im Anschluss kommt es zu Ödembildung an Händen („puffy fingers“) und Füßen. Die Haut wird starr (an den Fingern als Sklerodaktylie bezeichnet), um dann zu atrophieren. In diesem Stadium sieht sie wachsartig und dünn aus. Schließlich verformen sich die Hände: Die Finger bleiben in Beugestellung fixiert (Krallhand) und sind stark verschmälert (Madonnenfinger). Teilweise treten offene Stellen (Ulzerationen)an der Haut auf, die äußerst schmerzhaft sein können und in manchen Fällen so schlecht abheilen, dass Amputationen an Fingern oder Zehen notwendig werden. Ein Absterben der Haut an der Fingerkuppe wird auch als Rattenbissnekrose bezeichnet. Charakteristische Symptome im weiteren Verlauf sind das Maskengesicht mit starrer Mimik, Mikrostomie (der Mund kann nicht mehr weit geöffnet werden) sowie Probleme beim Lidschluss. Radiär angeordnete Falten um den Mund werden als Tabaksbeutelmund bezeichnet.
Aufgrund von Nervenschäden kann die Peristaltik des Magendarmtrakts gestört sein; viele Patienten leiden unter Sodbrennenwegen zurückfließendem Magensaft (Reflux). Durch Verhärtung der Lunge kann sich das Atemzugvolumen verringern, außerdem wird der Gasaustausch gestört. Durch den Verlust von Lungengefäßen steigt der Blutdruck im Lungenkreislauf (pulmonal-arterielle Hypertonie), wodurch das rechte Herz belastet und langfristig geschädigt wird (Cor pulmonale). Zudem kann es durch Exsudatbildung zu Pleuraergüssenkommen. Das Herz kann auch direkt von der Sklerose betroffen sein. All diese Prozesse schränken die körperliche Leistungsfähigkeit ein. Das Risiko für Lungenentzündung und Herzinfarkt ist erhöht. Prognostisch wichtig ist außerdem die Beteiligung der Niere, die für die Hälfte aller Todesfälle verantwortlich ist.
Sind Rumpf, Oberarme oder Oberschenkel betroffen, spricht man von einer diffusen, ansonsten von einer limitierten systemischen Sklerose. Das sogenannte CREST-Syndrom(Kalkablagerungen in der Haut, Raynaud-Syndrom, Speiseröhrenbeteiligung, Sklerodaktylie, Teleangiektasien) ist eine prototypische Verlaufsform der limitierten systemischen Sklerose und wird von manchen Autoren mit dieser gleichgesetzt. Die diffuse Form schreitet rascher und häufiger schubformig voran und befällt früher innere Organe. Die limitierte Form beginnt typischerweise an den Händen und breitet sich in Richtung Körperstamm (zentripetal)aus; es kommt häufiger zu einem Bluthochdruck im Lungenkreislauf.
Von der systemischen Sklerose klar abzugrenzen ist die zirkumskripte Sklerodermie, auch Morphea (Morphaea) genannt. Dabei handelt es sich um ein dermatologisches Krankheitsbild, das nie die Hände und nie innere Organe befällt. Im Gegensatz zur systemischen Sklerose ist die Hautverhärtung auf umschriebene Areale begrenzt und die Lebenserwartung nicht reduziert.
Die Ursache der Sklerodermie ist nicht genau bekannt. Genetische Faktoren und krankhafte autoimmunologische Prozesse sind nachgewiesen worden. Die diffuse Verlaufsform ist mit der genetischen Variante HLA-DR5 assoziiert, die limitierte mit HLA-DR1, HLA-DR4 und HLA-DR8.
Möglicherweise sind stimulierende Autoantikörper gegen den Rezeptor des Wachstumsfaktors Platelet Derived Growth Factor (PDGF) Ursache der Erkrankung.Auch ein Zusammenhang mit Krebserkrankungen wurde beobachtet. Etwa 2 bis 50 von 100 000 Menschen erkranken, meist mit 50 bis 60 Jahren. Frauen sind etwa drei bis vier Mal häufiger betroffen als Männer. Man rechnet mit etwa 1 bis 2 Neuerkrankungen pro 100.000 Menschen/Jahr.