Die Makrodaktylie ist eine extrem seltene, in der Regel angeborene Anomalie der Zehen/Finger, welche sich durch eine entweder gleichbleibende oder zunehmende Übergröße kennzeichnet. Es können eine oder gleich mehrere Zehen betroffen sein.

Der Begriff Makrodaktylie beschreibt nur das Erscheinungsbild der betroffenen Zehen. Sie ist also nicht als eigenständige Diagnose zu verstehen deren Krankheitsentstehung vollständig aufgeklärt und eine standardisierte Therapiemöglichkeiten etabliert wurde. Tatsache ist allerdings, dass sie in einer Reihe von genetischen Erkrankung zwar nicht immer, dafür aber deutlich häufiger auftritt (siehe unten). Die Makrodaktylie tritt in der Regel durch eine extreme Haut- und/oder Knochenwucherung in Erscheinung. Die Stadieneinteilung der Makrodaktylie nach Barsky erfolgt je nach dem ob sie bereits bei Geburt vorlag (Stadium 1 nach Barsky) oder sich in den Wachstumsjahren Jahren zunehmend ausdehnt (Stadium 2 nach Barsky).

Am Fuß sind meistens die kleineren Zehen betroffen – hier überdurchschnittlich oft die 2. und 3. Zehe. Das überschiessende Wachstum der betroffenen Zehen führt zudem sehr häufig zu starken Achsenverschiebungen wodurch u.a. die nicht- betroffenen Zehen überlastet oder aus ihren Stellungen verdrängt werden. Hierdurch ergeben sich dann weitere Probleme.

Die genaue Ursache zur Ausbildung einer Makrodaktylie bleibt weiterhin noch im Verborgenen