Katzenschrei-Syndrom
Das Katzenschrei-Syndrom ist erstmals 1963 von dem französischen Genetiker und Kinderarzt Jérôme Lejeune unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben worden. Er benannte es nach dem katzenähnlichen Schreien, der betroffenen Kinder im frühen Kindesalter.Das Katzenschrei-Syndrom wird auch als Lejeune-Syndrom oder nach seiner Ursache als 5p-Syndrom bezeichnet.
Die Ursache des Syndroms ist eine strukturelle Chromosomenaberration mit partieller Stückverlust am kurzen Arm eines Chromosoms 5 . Der Verlust erfolgt in der Regel zufällig und nach heutigem Wissen ohne besondere äußere Einflüsse im Zeitraum der letzten Zellteilung der Eizelle
In einigen der Fälle wird das Syndrom durch eine unbalancierte Chromosomentranslokation
Schätzungsweise eines von 50.000 Kindern hat ein CDC-Syndrom, wobei es wahrscheinlich ist, dass das Syndrom oft nicht erkannt bzw. nicht als solches diagnostiziert wird.
Im Verhältnis 5:1 sind mehr Mädchen als Jungen von dieser Chromosomenbesonderheit betroffen.
Bei den meisten Kindern mit dem Syndrom finden sich diverse Merkmale, die auf die Chromosomenbesonderheit hindeuten können. Bei keinem Kind treten alle Merkmale auf bzw. die Symptome liegen nicht bei allen Kindern in der gleichen Ausprägung vor. Eine sichere Diagnose ist darum ausschließlich durch eine Chromosomenanalyse
Häufige Symptome bei Menschen mit dem Katzenschrei Syndrom sind:
- katzenschreiartige, hohe und schrille Lautäußerungen im frühen Kindesalter, die sich mit der Zeit jedoch verlieren und auf eine Fehlbildung des Kehlkopfe
s zurückgeführt werden - Wachstumsstörungen (Minderwuchs/
unterdurchschnittliche Körperg röße und unterdurchschnittliches Körper gewicht) - Muskelschwäche (Muskelhypotonie)
- ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie), der oft länglich ist
- rundes Gesicht
- häufig recht tiefsitzende und besonders geformte Ohren
- ein schmales Kinn, Mikrognathie
- eine verbreiterte und abgeflachte Nasenwurzel
- vergleichsweise weit auseinanderliegende Augen
- eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln
- nach außen abfallende Lidachsen (die äußeren Lidwinkel liegen tiefer als die inneren)
- Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken
- häufig chronische Verstopfung
- häufige Infektionen der Ohren
und der oberen Atemwege - selten Fehlbildungen der inneren Organe, wenn jedoch vorhanden, ist überwiegend das Herz betroffen
- Augenprobleme (z. B. Schielen, bei älteren Menschen oft bilateral wechselnd)
- Steigerung und Verbreiterung der Reflexe
- Verbiegung der Wirbelsäule , oft im fortgeschrittenen Lebensalter
- kurze Mittelhand- und/oder Mit
telfußknochen - Plattfüße
- Zahnprobleme
- Vierfingerfurche (nicht immer)
- meist starke Verzögerung der motorischen Entwicklung
- meist starke Verzögerung der lautsprachlichen
Entwicklung - kognitive Behinderung mit individuell unterschiedlichem Schweregrad
- mit unter Nierenagenesie
Wenn keine ernsten medizinischen Probleme vorhanden sind bzw. auftreten, ist die Lebenserwartung von Menschen mit diesem Syndrom offenbar nicht wesentlich verkürzt, obgleich noch keine Langzeitstudien dazu vorliegen. Die sich abzeichnende Tendenz stützt jedoch die Annahme.
Es ist möglich, ein Katzenschrei-Syndrom im Rahmen von Pränataldiagnostik durch die sich diesen Untersuchungen anschließende Chromosomenanalyse bereits vorgeburtlich zu diagnostizieren.
Nachgeburtlich kann die Diagnose durch die Untersuchung des Blutes des Kindes erfolgen. Liegt beim Kind eine Translokation vor, sollten die Eltern sich auf eine balancierte Translokation hin untersuchen lassen. Dadurch kann die Wahrscheinlichkeit eingeschätzt werden, bei Folgeschwangerschaften ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu erwarten. Die relevante Region für die Symptomatik des Syndroms ist in 5p15.3-p15.2.
Ein solches Syndrom ist nicht ursächlich heilbar. Bislang sind lediglich die Symptome mehr oder weniger erfolgreich durch medizinische und therapeutische Behandlung und soziale Begleitung beeinflussbar.
Es ist nicht möglich, die persönliche Entwicklung eines einzelnen Kindes sicher vorherzusagen, wobei es als erwiesen gilt, dass die meisten Kinder, die Förderung und Forderung erfahren, sich besser entwickeln als die anderen.
Häufigste Fördermethoden, die sich positiv auf die Entwicklung der Kinder auswirken, sind Frühförderung, Krankengym
Wichtig ist darüber hinaus die frühzeitige präventive