Schmetterlingskrankheit
Schmetterlingskrankheit ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt wird. Betroffene werden als Schmetterlingskinder bezeichnet, weil ihre Haut so verletzlich wie die Flügel eines Schmetterlings sei. Ursache ist eine angeborene Mutation in bestimmten Genen, deren Genprodukte (Proteine) u. a. für den intakten zellulären Aufbau der Haut notwendig sind. Die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten ist unzureichend ausgebildet, dadurch können je nach Subtyp Blasen und Wunden mit möglicher Narbenbildung entstehen (am und im ganzen Körper, z. B. auch Mund (Mikrostomie) und Speiseröhre). Die Krankheit wird umgangssprachlich auch als Schmetterlingshaut bezeichnet.

Seit 1999 wird diese Erkrankung nach Expertenkonsens in drei Hauptformen unterteilt. Die früher übliche Einteilung auf Grund molekularer Abnormitäten wurde wegen der ausgeprägten genetischen Vielfalt nicht mehr für sinnvoll gehalten.

Die Schmetterlingskrankheit ist nicht ansteckend, beeinträchtigt nicht die Intelligenz, führt aber zu mehr oder weniger schweren Behinderungen und kann zu frühzeitigem Tod führen. Mögliche Beeinträchtigungen und Folgen sind Unterernährung, Minderwuchs, Finger- und Zehenverwachsungen, Karies, Haarverlust, Bewegungsbehinderung, Hautkrebs und Schmerzen.

Die Behandlung beinhaltet die regelmäßige, mehrmals tägliche, Wundversorgung. Derzeit gibt es keine heilende Therapie.
Die Gentherapie ist derzeit die einzige Hoffnung auf eine echte Heilung. Hier gab es im Jahr 2013 den erfolgversprechenden Bericht eines Patienten, der durch Transplantation genetisch veränderter Hautzellen zumindest an den transplantierten Hautstellen symptomfrei blieb.

Am 8. November 2017 wurde in vielen Medien über die Heilung eines achtjährigen Jungen berichtet. Die Heilung erfolgte durch aus genetisch veränderten Stammzellen gewonnenen Oberhautstücken. An 60 % der Haut war bei Einlieferung in die Bochumer Kinderklinik keine oberste Hautschicht mehr vorhanden. An einer der Stellen ohne Blasen wurden im September 2015 4 Quadratzentimeter Haut entnommen und daraus epidermische (also der Oberhaut) Stammzellen gewonnen. In diesen Stammzellen wurde der Gendefekt beseitigt, indem eine gesunde Variante des LAMB3-Gens mit einem Virus ins Erbgut eingebracht wurde. Folgend wurden aus diesen Zellen Oberhautstücke im Labor gezüchtet, welche dem Jungen im Oktober und November 2015 von dem Plastischen Chirurgen Prof. Dr. Tobias Hirsch am Großteil seines Körpers transplantiert wurden. Auf Teile der verbliebenen unbehandelten Körperfläche wurde im Januar 2016 noch Oberhaut transplantiert. Rund 80 % seiner Oberhaut wurden ersetzt. Im Februar 2016 wurde er aus dem Krankenhaus entlassen, im März besuchte er wieder die Schule. Der Junge hat nach dem im November 2017 erschienenen Bericht der Forscher aktuell kein Jucken mehr, keine Blasen und benötigt keine Salbe oder Medikamente. Eine Gentherapie für diese Krankheit wurde schon 2006 erfolgreich versucht, jedoch im wesentlich kleineren Rahmen, bei einem Patienten, der Probleme an einer Stelle am Bein hatte.